乳腺癌（ái）是中国女性发病率（lǜ）最高（gāo）的（de）恶性肿瘤

中国平均每天有（yǒu）512名女性被确诊为乳腺癌；

中（zhōng）国每天有131名因乳腺癌去世；

中国乳腺癌发病率增长速度是全球（qiú）乳腺癌发病率增长速度的（de）＞2倍还要多，城市地区尤为（wéi）显著；

中国女（nǚ）性被（bèi）诊断为（wéi）乳腺癌的平均（jun1）年龄为45-55岁；比西方女性更（gèng）加年轻（qīng）。

2. BRCA1/2基（jī）因发生突变，导致乳腺（xiàn）癌患病风（fēng）险增（zēng）加

BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因，如果BRCA1/2基因（yīn）的特（tè）定位点发生突（tū）变，其产生的（de）肿（zhǒng）瘤抑（yì）制蛋白会随（suí）之发生改变，正常（cháng）修（xiū）复DNA的（de）功能也会（huì）受到限制，细胞也因而更容易（yì）积累有害的DNA损（sǔn）伤，最终导（dǎo）致（zhì）肿瘤的发生。

3.BRCA1/2基（jī）因与遗传性乳腺癌

BRCA1/2基因突变导致（zhì）的乳腺癌有家族（zú）遗传倾向，父母双亲中（zhōng），如果其中一方携带基因突变，该突变遗传（chuán）给后代的概率是50%。

如果一名乳腺癌患者已（yǐ）检测（cè）到BRCA1/2基因突变，此时该（gāi）患者的近亲也应接受BRCA1/2基因检测，以判（pàn）断自己是否同为BRCA1/2基因（yīn）突变的携（xié）带（dài）者，以（yǐ）便选择针（zhēn）对性的风（fēng）险（xiǎn）控制方案。

评估患病风险，鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺癌（ái）患者及其健康家属，并帮（bāng）助健康家属提前制定预防策（cè）略；目（mù）前，多个（gè）国际权威指南均推荐高（gāo）危乳腺癌（ái）患（huàn）者进行BRCA1/2基因检测（cè）。

一、乳腺癌、卵巢癌高危人群

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变（biàn）

2、具有乳腺癌、卵（luǎn）巢癌家（jiā）族（zú）史（shǐ）

3、良性乳（rǔ）腺肿（zhǒng）瘤患者

4、乳（rǔ）腺增（zēng）生患（huàn）者

5、个人或（huò）家族具有其他肿瘤的病（bìng）史（shǐ），如前列腺癌、胰腺癌

6、乳腺组织出现早期（qī）病变的人群

二、预防（fáng）医学推荐（jiàn）检测（cè）人群

1、肥胖（pàng）人群

2、年龄（líng）小于65岁的人群

3、未生育人群

4、既往有激素治疗史的（de）人群

5、既往（wǎng）有害化学物质接触史的人群

检测流程

样本要（yào）求

5mlEDTA抗（kàng）凝外周血/口腔拭子

报告周期（qī）

10个工作日